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*尚志教授简介：
*尚志老师现任WHO遗传病社区控制合作中心主任。*老师一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血突变基因；定位了中国人常染色体显性遗传多指基因。
引言：近期的“冰桶大赛”引来人们对罕见病的极大